Epidermolizis Bülloza Nedir? Derisinde "Bül" Adı Verilen Kabarcıklar Oluşanların Nelere Dikkat Etmesi Gerekir? – Evrim Ağacı

Temmuz 18, 2022 0 Yazar: admin

Bu içerik, Evrim Ağacı’nın Hastalık Kataloğu projesinin bir parçası olarak hazırlanmıştır. Hastalık Kataloğu projesinin amacı, başta nadir hastalıklar ve Türkiye’yi etkileyen hastalıklar olmak üzere Dünya’da görülen bütün hastalıkları bir katalog halinde biriktirmek ve bunlara yönelik halka açık bir bilgilendirme ve endeks sistemi sunmaktır. Bu içerik, diğer tüm içeriklerimiz gibi, İçerik Kullanım İzinleri‘ne tabidir.
Bu içerik tıp ve sağlık ile ilişkilidir. Sadece bilgi amaçlı olarak hazırlanmıştır. Bireysel bir tıbbi tavsiye olarak görülmemelidir. Evrim Ağacı‘ndaki hiçbir içerik; profesyonel bir hekim tarafından verilen tıbbi tavsiyelerin, konulan bir teşhisin veya önerilen bir tedavinin yerini alacak biçimde kullanılmamalıdır.
Epidermolizis Bülloza, epidermis tabakasının gevşemesinden dolayı herhangi bir basınç veya travma gibi mekanik bir etki sonrası, mukoza olarak tanımlanan (deri ve ağız içi, genital alan, anal bölge, göz, burun, nefes yolu, yemek borusu gibi) alanlarda deri altındaki boşluklara çevre dokulardan sızan sıvıların “bül” olarak tanımlanan içi su dolu kabarcıklarının oluşumu/gelişmesi ve oluşan yaralar ile devam eden, geçişli ve monogenik (tek genli) bir hastalıktır.
Daha basit haliyle Epidermolizis Bülloza; 4 farklı alt gruptan oluşan, dermis dokusunda bulunan fonksiyonel proteinlerin kodlanmasından sorumlu genlerde oluşan mutasyonlardan kaynaklanan monogenik ve şiddetli bir kalıtsal hastalık olarak tanımlanır.

Klinik olarak bulunan 4 ana form:
olarak sınıflandırılır. Epidermolizis Bülloza’da belirtiler, daha çok cilt üzerinde gözlemlenir. Bunların en yaygın olanı ciltte oluşan ve bül adı verilen içi sıvı dolu kabarcıklardır. Diğer belirtiler ise:

şeklindedir. Ayrıca hastalığın seyrine göre diğer sistem belirtileri de görülebilir.
En basit form olarak bilinen Epidermolizis Bülloza Simpleks’in (EBS), Orphanet verilerine göre Dünya genelinde görülme sıklığı 100.000 kişide 1,8’dir. Formlar arasında en yaygın görülen tip olan EB Simplex, KRT5 ve KRT14 genlerinde meydana gelen mutasyonlar sonucu ortaya çıkmaktadır. Genellikle doğumdan hemen sonra ya da erken çocukluk döneminde görülen EBS, çoğunlukla otozomal dominant (OD) geçiş gösterse de otozomal resesif (OR) olarak da kalıtılabilir. Cildin epidermis tabakasında meydana gelen büller ile karakterize olan bu formda keratoderma, tırnak ditrofisi, alopesi ve mukozal tutulum nadir de olsa görülebilir.
EBS’nin aksine dermo-epidermal bileşkenin lamina lusidasının ayrışması ile meydana gelen JEB’nın, Orphanet verilerine göre Dünya genelinde görülme sıklığı 100.000 kişide 0,17’dir. Junctional EB; LAMA3, LAMB3, LAMC2 ve COL17A1 genlerinde meydana gelen mutasyonlar sonucu ortaya çıkmaktadır. Otozomal resesif geçişli olan bu form, genellikle doğumla birlikte gözlemlenir. Diğer formlara oranla en spesifik belirtisi diş minesi hipoplazisidir.
Evrim Ağacı’nın çalışmalarına Kreosus, Patreon veya YouTube üzerinden maddi destekte bulunarak hem Türkiye’de bilim anlatıcılığının gelişmesine katkı sağlayabilirsiniz, hem de site ve uygulamamızı reklamsız olarak deneyimleyebilirsiniz. Reklamsız deneyim, sitemizin/uygulamamızın çeşitli kısımlarda gösterilen Google reklamlarını ve destek çağrılarını görmediğiniz, %100 reklamsız ve çok daha temiz bir site deneyimi sunmaktadır.
Kreosus’ta her 10₺’lik destek, 1 aylık reklamsız deneyime karşılık geliyor. Bu sayede, tek seferlik destekçilerimiz de, aylık destekçilerimiz de toplam destekleriyle doğru orantılı bir süre boyunca reklamsız deneyim elde edebiliyorlar.
Kreosus destekçilerimizin reklamsız deneyimi, destek olmaya başladıkları anda devreye girmektedir ve ek bir işleme gerek yoktur.
Patreon destekçilerimiz, destek miktarından bağımsız olarak, Evrim Ağacı’na destek oldukları süre boyunca reklamsız deneyime erişmeyi sürdürebiliyorlar.
Patreon destekçilerimizin Patreon ile ilişkili e-posta hesapları, Evrim Ağacı’ndaki üyelik e-postaları ile birebir aynı olmalıdır. Patreon destekçilerimizin reklamsız deneyiminin devreye girmesi 24 saat alabilmektedir.
YouTube destekçilerimizin hepsi otomatik olarak reklamsız deneyime şimdilik erişemiyorlar ve şu anda, YouTube üzerinden her destek seviyesine reklamsız deneyim ayrıcalığını sunamamaktayız. YouTube Destek Sistemi üzerinde sunulan farklı seviyelerin açıklamalarını okuyarak, hangi ayrıcalıklara erişebileceğinizi öğrenebilirsiniz.
Eğer seçtiğiniz seviye reklamsız deneyim ayrıcalığı sunuyorsa, destek olduktan sonra YouTube tarafından gösterilecek olan bağlantıdaki formu doldurarak reklamsız deneyime erişebilirsiniz. YouTube destekçilerimizin reklamsız deneyiminin devreye girmesi, formu doldurduktan sonra 24-72 saat alabilmektedir.
Bu 3 platform haricinde destek olan destekçilerimize ne yazık ki reklamsız deneyim ayrıcalığını sunamamaktayız. Destekleriniz sayesinde sistemlerimizi geliştirmeyi sürdürüyoruz ve umuyoruz bu ayrıcalıkları zamanla genişletebileceğiz.
Reklamsız deneyim için, maddi desteğiniz ile ilişkilendirilmiş olan Evrim Ağacı hesabınıza yapmanız gerekmektedir. Giriş yapmadığınız takdirde reklamları görmeye devam edeceksinizdir.

Col7A1 genindeki mutasyonlar sebebiyle meydana gelen DEB’in, dominant ve resesif olmak üzere iki formu bulunur. Dominant formu resesif formuna göre daha hafiftir ve bu formda bül lokalizasyonu sub-lamina densada görülmektedir. Tip VII kolajenin yokluğunda veya işlevini görmemesi durumunda, cilt katmanlarının gerektiği gibi birbirine yapışmamasından kaynaklanır.
Distrofik EB’nın görülme sıklığı dünya genelinde 100.000 kişide 0,7 olarak gözlemlenir. Bu forma sahip hastalarda agresif türde cilt kanseri gelişme riski diğer formlara oranla daha yüksektir. Otozomal dominant/resesif geçiş görülürken nadiren de olsa OD/OR heterozigot geçiş görülebilir. Oluşan derin yaraların konumu sebebiyle hastalarda doku kusuru ve yara izi gözlemlenebilir.
FERMT1 geninde oluşan mutasyonlar sonucu ortaya çıkan Kindler Sendromu, otozomal resesif geçiş gösteren ve en nadir görülen formdur. Doğumda başlayan bu formun deri bulguları arasında travmatik akral bül oluşumu, deri frajilitesi, el ve ayak parmakları arasında perdelenme gözlemlenirken ilerleyen dönemlerde ise poikilodermik pigmentasyon ve hafif bir güneş maruziyeti sonrasında bile gelişebilen fotosensitivite gözlemlenebilir.
Epidermolizis Bülloza’nın tanısındaki en önemli etken, ciltte ve vücudun birçok farklı yerinde görülen kabarcıklardır. Klinik muayene sırasında kabarcıkların türü belirlendikten sonra; kan tahlilleri, genetik testler, deri biyopsileri, bakteri kültürü ve çeşitli görüntüleme yöntemleri hastalığın tanısında kullanılır ve uygun bir tedavi planı oluşturulur. Bu yöntemler kullanılarak hastalığın genetik bir bozukluk olup olmadığı da öğrenilir. Aile öyküsünde Epidermolizis Bülloza bulunan bireyler hastalığın erken tanısı için doğum öncesi testler yaptırabilir.
Henüz net bir tedavisi olmayan Epidermolizis Bülloza’da destekleyici tedaviler uygulanır. Burada en önemli amaçlardan biri, doku onarımını sağlamaktır. Yara bakımında dikkat edilmesi gereken noktalar şunlardır:

Epidermolizis Bülloza’nın kelime anlamı, deriyi oluşturan tabakaların en dış kısmı olan epidermis dokusunun altındaki dermis dokusu tarafından desteklenen ve karakteristik fonksiyonların yer aldığı tabakadan gelmektedir.
Epidermolizis Bülloza’ya sahip bireylerde enfeksiyona karşı direncin, büyümenin, yara iyileşmesinin ve mümkün olan en iyi yaşam kalitesinin sağlanmasında beslenme oldukça önemli bir rol oynar. Bu hedeflerin sağlanması optimal beslenme durumunun korunmasına dayanır.
Epidermolizis Bülloza’ya sahip bireylerde iştahsızlık görülebilir ve buna bağlı olarak büyüme/gelişme ve yaraların iyileşmesinde yetersizlik oluşabilir. Bu durum, günlük yaşam kalitesinin düşmesine ve kişide gerginlik-stres düzeyinin artmasına neden olabilir. Bunun önüne geçmek için bireyin diyetinde yumuşak ya da püre haline getirilmiş gıdalar kullanılmalıdır. Öğünler az miktarda olacağı için, besin değeri yüksek gıdalar tercih edilmelidir. Protein içeren gıda ve içeceklerden en iyi şekilde yararlanılması gerekmektedir. Bunun için katı ve sıvı besin takviyeleri kullanılabilir.
Epidermolizis Bülloza’da doğru beslenmek:

Bir HiDNA girişimi olan RaDiChal; Türkiye geneli, üniversiteler arası Nadir Hastalıklar Genetik Tedavi Yarışmasıdır.
7therapy, çözüm odaklı yaklaşım ile bir araya gelen 5 arkadaşın kurmuş olduğu, halk arasında kelebek hastalığı adıyla bilinen Epidermolizis Bülloza için #kelebeketkisi etiketiyle yola çıkarak farkındalık ve tedavi stratejisi planlayan bir gruptur. Üyeleri şöyledir:
Bu içeriğimizle ilgili bir sorunuz mu var? Buraya tıklayarak sorabilirsiniz.
Evrim Ağacı’na her ay sadece 1 kahve ısmarlayarak destek olmak ister misiniz?
Şu iki siteden birini kullanarak şimdi destek olabilirsiniz:
kreosus.com/evrimagaci | patreon.com/evrimagaci
Çıktı Bilgisi: Bu sayfa, Evrim Ağacı yazdırma aracı kullanılarak 18/07/2022 07:45:49 tarihinde oluşturulmuştur. Evrim Ağacı’ndaki içeriklerin tamamı, birden fazla editör tarafından, durmaksızın elden geçirilmekte, güncellenmekte ve geliştirilmektedir. Dolayısıyla bu çıktının alındığı tarihten sonra yapılan güncellemeleri görmek ve bu içeriğin en güncel halini okumak için lütfen şu adrese gidiniz: https://evrimagaci.org/s/10972
İçerik Kullanım İzinleri: Evrim Ağacı’ndaki yazılı içerikler orijinallerine hiçbir şekilde dokunulmadığı müddetçe izin alınmaksızın paylaşılabilir, kopyalanabilir, yapıştırılabilir, çoğaltılabilir, basılabilir, dağıtılabilir, yayılabilir, alıntılanabilir. Ancak bu içeriklerin hiçbiri izin alınmaksızın değiştirilemez ve değiştirilmiş halleri Evrim Ağacı’na aitmiş gibi sunulamaz. Benzer şekilde, içeriklerin hiçbiri, söz konusu içeriğin açıkça belirtilmiş yazarlarından ve Evrim Ağacı’ndan başkasına aitmiş gibi sunulamaz. Bu sayfa izin alınmaksızın düzenlenemez, Evrim Ağacı logosu, yazar/editör bilgileri ve içeriğin diğer kısımları izin alınmaksızın değiştirilemez veya kaldırılamaz.
Yükleniyor…
Evrim Ağacı tarafından otomatik olarak takip edilen işlemleri istediğin zaman durdurabilirsin.
[Site ayalarına git…]
© Evrim Ağacı, Tree of Evolution LLC’nin tescilli markasıdır. 2010-2022. Gizlilik Politikası.
Tüm içeriklerimiz, İçerik Kullanım İzinleri‘ne uyulduğu müddetçe kullanıma, dağıtıma ve paylaşıma açıktır.
Bu siteyi kullanan kişilerin sitedeki bütün işlemleri Kullanıcı Sözleşmesi‘nin şartlarına tabidir.

Göster


Şifremi unuttum Üyelik Aktivasyonu



Göster

Şifrenizi mi unuttunuz? Lütfen e-posta adresinizi giriniz. E-posta adresinize şifrenizi sıfırlamak için bir bağlantı gönderilecektir.


Geri dön
Eğer aktivasyon kodunu almadıysanız lütfen e-posta adresinizi giriniz. Üyeliğinizi aktive etmek için e-posta adresinize bir bağlantı gönderilecektir.


Geri dön
Evrim Ağacı’nda reklamları 2 şekilde kapatabilirsiniz:
Ücretsiz üye girişi yapmak: Sitedeki reklamların %50 kadarını kapatmak için ücretsiz bir Evrim Ağacı üyeliği açmanız ve sitemizi/uygulamamızı kullanmanız yeterli!
Maddi destekçilerimiz arasına katılmak: Evrim Ağacı’nın çalışmalarına Kreosus, Patreon veya YouTube üzerinden maddi destekte bulunarak hem Türkiye’de bilim anlatıcılığının gelişmesine katkı sağlayabilirsiniz, hem de site ve uygulamamızı reklamsız olarak deneyimleyebilirsiniz. Reklamsız deneyim, sitemizin/uygulamamızın çeşitli kısımlarda gösterilen Google reklamlarını ve destek çağrılarını görmediğiniz, %100 reklamsız ve çok daha temiz bir site deneyimi sunmaktadır.
Kreosus’ta her 10₺’lik destek, 1 aylık reklamsız deneyime karşılık geliyor. Bu sayede, tek seferlik destekçilerimiz de, aylık destekçilerimiz de toplam destekleriyle doğru orantılı bir süre boyunca reklamsız deneyim elde edebiliyorlar.
Kreosus destekçilerimizin reklamsız deneyimi, destek olmaya başladıkları anda devreye girmektedir ve ek bir işleme gerek yoktur.
Patreon destekçilerimiz, destek miktarından bağımsız olarak, Evrim Ağacı’na destek oldukları süre boyunca reklamsız deneyime erişmeyi sürdürebiliyorlar.
Patreon destekçilerimizin Patreon ile ilişkili e-posta hesapları, Evrim Ağacı’ndaki üyelik e-postaları ile birebir aynı olmalıdır. Patreon destekçilerimizin reklamsız deneyiminin devreye girmesi 24 saat alabilmektedir.
YouTube destekçilerimizin hepsi otomatik olarak reklamsız deneyime şimdilik erişemiyorlar ve şu anda, YouTube üzerinden her destek seviyesine reklamsız deneyim ayrıcalığını sunamamaktayız. YouTube Destek Sistemi üzerinde sunulan farklı seviyelerin açıklamalarını okuyarak, hangi ayrıcalıklara erişebileceğinizi öğrenebilirsiniz.
Eğer seçtiğiniz seviye reklamsız deneyim ayrıcalığı sunuyorsa, destek olduktan sonra YouTube tarafından gösterilecek olan bağlantıdaki formu doldurarak reklamsız deneyime erişebilirsiniz. YouTube destekçilerimizin reklamsız deneyiminin devreye girmesi, formu doldurduktan sonra 24-72 saat alabilmektedir.
Bu 3 platform haricinde destek olan destekçilerimize ne yazık ki reklamsız deneyim ayrıcalığını sunamamaktayız. Destekleriniz sayesinde sistemlerimizi geliştirmeyi sürdürüyoruz ve umuyoruz bu ayrıcalıkları zamanla genişletebileceğiz.
Reklamsız deneyim için, maddi desteğiniz ile ilişkilendirilmiş olan Evrim Ağacı hesabınıza yapmanız gerekmektedir. Giriş yapmadığınız takdirde reklamları görmeye devam edeceksinizdir.

Daha fazla bilgi almak için tıklayın
Evrim Ağacı, tamamen okur ve izleyen desteğiyle sürdürülen, bağımsız bir bilim oluşumu. Ücretsiz bir Evrim Ağacı üyeliği oluşturmanın çok sayıda avantajından biri, sitedeki reklamları %50 oranında azaltmak (destekçilerimiz arasına katılarak reklamların %100’ünü kapatabilirsiniz). Evrim Ağacı’nda geçirdiğiniz zamanı zenginleştirmek için, sadece 30 saniyenizi ayırarak üye olun (üyeyseniz, giriş yapmanızı tavsiye ederiz).
Raporlama sisteminin amacı, platformu uygunsuz biçimde kullananların önüne geçmektir. Lütfen bir içeriği, sadece düşük kaliteli olduğunu veya soruya cevap olmadığını düşündüğünüz raporlamayınız; bu raporlar kabul edilmeyecektir. Bunun yerine daha kaliteli cevapları kendiniz girmeye çalışın veya diğer kullanıcıları oylama, teşekkür ve kabul edilen cevap araçları ile daha kaliteli cevaplara teşvik edin. Kalitesiz bulduğunuz içerikleri eleyebileceğiniz, kalitelileri daha ön plana çıkarabileceğiniz yeni araçlar geliştirmekteyiz.

source