Tıp dünyasında şaşkınlık yarattı: Kanserin çaresini genlerinde taşıyan kadın! “12 farklı tümörden sağ çıktı” – Sabah

Kasım 4, 2022 0 Yazar: admin

Şu an 40’lı yaşlarında olan hasta, ilk tümörü daha bebekken ortaya çıkmıştı. Hayatı boyunca ise; birkaç yılda bir beşinin kötü huylu olduğu tespit edilen yeni tümörler teşhisi aldı. Bilim insanları, her birinin farklı bir tümör olduğunu belirtirken, aynı zamanda her bir tümörün de vücudun farklı bölümlerini etkilediğini dile getidi.
Şimdilerde, İspanya Ulusal Kanser Araştırma Merkezi’ndeki bir ekib, hastanın incelenmesinin, bilimsel bir atılım olabileceğini ve kanser tedavisinin en önemli aşaması olan “erken teşhisin” önünü açabileceğini belirtiyor.

“BAĞIŞIKLIK SİSTEMİ ÇOK GÜÇLÜ YANIT VERİYOR”
Kadında bulunan tümörlerin, anne ve babasından geçen belirli bir genetik mutasyon sonucu oluştuğu tespit edildi. Araştırmacılar, kadının bağışıklık sisteminin ise bu tümörlerle savaşan anti-inflamatuar (iltihap karşıtı) güçlü bir yanıt verdiğini buldu.
Bağışıklık sisteminin nasıl bu denli güçlü çalıştığını anlamak, diğer hastalarda bağışıklık sistemini uyarmaya yardımcı olabileceğini sürülüyor.

“DAHA ÖNCE GÖRÜLMEMİŞ İSTİSNAİ BİR VAKA “
Madrid’deki İspanyol Ulusal Kanser Araştırma Merkezi’nden (CNIO) Profesör Marcos Malumbres, bu bireyin embriyonik aşamada nasıl geliştiğini ve tüm bu patolojilerin üstesinden nasıl geldiğini hala tam anlamıyla keşfedemediklerini bildirdi.
Bu “istisnai vakanın”, doktorların vücuttaki tümöre dönüşebilecek hücreleri, mevcut klinik testler ve tanısal görüntülemeden çok önce tanımlayabilmelerinin yolunu açtığını da sözlerine ekledi.

“KANSER TEDAVİSİNDE YENİ BİR YOL GELİŞTİRMEYİ SAĞLAYABİLİR”
Malumbres, ayrıca kanserle mücadele edilen süreçte bağışıklık tepkisinin nasıl uyarılabileceğine dair yeni bir yol keşfetmenin önünün açıldığını belirtiyor.
Hasta CNIO’nun kliniğine ilk geldiğinde, kalıtsal kanserle en sık bağlantılı genleri analiz etmek için bir kan örneği alındı. Ancak istenmeyen bir şey bulunamadı.

“HÜCRELERDEKİ KROMOZOM SAYISINI DEĞİŞTİREBİLİR”
Bilim insanları daha sonra kadının tüm genomunu analiz ettiler ve hücre bölünmesi ve çoğalması sürecinde gerekli olan MAD1L1 adlı bir gende mutasyonlar buldular. Bu mutasyonların etkisi incelendiğinde ise; hücrelerdeki kromozom sayısını değiştirebileceğini tespit ettiler.
İnsan vücudundaki tüm hücrelerde 23 çift kromozom bulunuyor. Normal şartlar altında; MAD1L1 geninin her iki kopyasında da mutasyonlar olduğunda embriyonun öldüğünü belirten ekip, bu kadın hastada ölüm gerçekleşmediğini ve hayata kaldığını belirtiyor. Üstelik 12 tümör geliştiren birine göre; mümkün olduğunda sağlıklı ve normal bir hayat sürdüğü keşfedildiğinde uzmanlar büyük bir şaşkınlık yaşadı.
CNIO’nun Ailesel Kanser Klinik Birimi’ne başkanlık eden Miguel Urioste, Science Advances dergisinde araştırmanın yazarlarından biri olarak daha önce böyle bir vakanın görülmediğini söyledi. “Akademik olarak yeni bir sendromdan söz edemeyiz çünkü bu tek bir vakanın açıklamaları ama biyolojik olarak öyle” cevabını verdi.

BAĞIŞIKLIK SİSTEMİNDE ARTIŞ
Bilim insanları, bu hastada teşhis edilen beş agresif kanserin nispeten kolay bir şekilde nasıl ortadan kaybolduğunu anlamaya çalıştılar.
Uzmanlar bu noktada; “mutasyona uğramış hücrelerin sürekli üretiminin, hastada bu hücrelere karşı kronik bir savunma tepkisi oluşturduğunu ve bunun tümörlerin kaybolmasına yardımcı olduğunu” öne sürüyorlar.
Ayrıca Dr. Malumbres, diğer hastaların bağışıklık tepkisini bu şekilde artırmanın, tümör gelişimini durdurmalarına yardımcı olduğunu düşündüklerini belirtti. Araştırmacılar, bulgularının gelecekte yeni tedavi seçenekleri için potansiyel sağladığının da altını çiziyor.

“DİĞER SORUNLARIN DA VARLIĞI TESPİT EDİLDİ”
Hastada ayrıca cilt lekeleri, mikrosefali (bebeğin kafasının beklenenden çok daha küçük olduğu bir durum) ve diğer sorunların var olduğu tespit edildi.
Araştırmacılar, tek hücreli analiz adı verilen ve çok sayıda bilgi sağlayan son teknoloji ürünü bir teknik kullandılar. Araştırmacı Dr. Carolina Villarroya-Beltri, bunun kan hücrelerinin her birinin genlerinin ayrı ayrı taranması ile yapıldığı belirtildi.
Villaroya Beltri, bu yöntem sayesinde “hücrelerin binlercesini ayrı ayrı, tek tek analiz ederek, her bir hücreye ne olduğunu ve bu değişikliklerin hastada ne gibi sonuçlar doğurduğunu inceleyebildiklerini” belirtti.

“KANSERİN EN ERKEN AŞAMALARI TESPİT EDİLEBİLİR”
İncelenen kan örneği, hızla çoğalan tek bir kaynaktan gelen, lenfosit adı verilen yüzlerce kromozomal olarak özdeş bağışıklık hücresi içeriyordu. Bu bağışıklık hücreleri, dışarıdan gelen yabancı bileşiklere saldırırlar. Ancak bazı durumlarda çok fazla çoğalmaları halinde, bir tümör oluşturacak şekilde yayılım gösterebilirler.
Bu çalışma ise; kanserin en erken aşamaları olan oluşum sürecinde incelenmesini olanaklı kılıyor. Bu sayede tek hücreli analiz, klinik semptomların daha ortaya çıkmasından yıllar önce tanımlamayı da sağlıyor.

source

Linkler